迪卡侬潮水门事件15分钟:txvlog官网免费-女孩六岁时确诊神经纤维瘤病,母亲希望她能正常长大融入社会

admin 旅游 2024-12-05 1 0

河南女孩桐桐今年12岁,她出生时,身上就长了咖啡牛奶斑。

这是I型神经纤维瘤病(以下简称“NF1”)的典型症状。但那时,母亲王瑞带她做了多次检查,都查不出是什么病。

六岁时,王瑞发现女儿脚面上有鼓包,她带女儿来到北京的医院,这才确诊。

随着疾病的发展,桐桐口腔里也长了肿瘤,导致“大小脸”。在患者组织“泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心”的引导下,王瑞带女儿做了肿瘤切除手术。

神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,简称“NF”),是一大类常染色体显性遗传疾病,临床上有三种类型,包括I型神经纤维瘤病(NF1)、Ⅱ型神经纤维瘤病(NF2)和神经鞘膜瘤病(SN)。“NF1”最为常见,累及全身多个系统。

复旦大学附属儿科医院神经内科副主任医师丁一峰介绍,这是一个常染色体显性遗传病,即如果孩子遗传了父母双方任一方的致病基因,都有可能发病。整体而言,“NF1”是所有神经皮肤综合征中发病率最高的一种,它的全球发病率可达两千五百分之一至三千分之一,“没有什么性别差异,男生女生都有可能发病”。

六岁确诊神经纤维瘤

11月23日,母亲王瑞带着桐桐从老家河南来到上海,参加了一场特殊的音乐会——常青藤慈善音乐会。和她一起参加这场音乐会并演奏了歌曲的,还有另外七名“小演员”。他们都是神经纤维瘤病患者。

从出生时,桐桐的胳膊上、胸前、背上、腿上都长了咖啡牛奶斑。那时,家人还不知道这些斑是什么,王瑞有些奇怪,“她的斑多,也不知道是什么情况?”

起初,家人带着桐桐在当地的三甲医院检查,但是被告知这是胎记,不要紧。但王瑞还是很担心,又带着她去了省城郑州的医院检查,也没个结果。这时,除了身上的斑点,桐桐还没有出现其他症状,也就和其他孩子一样,正常上学。

变化出现在桐桐6岁那年。一天,王瑞突然发现桐桐脚面上有两个鼓包,“两个小瘤体”,她又检查了女儿身上其他地方,发现皮下有多个“小疙瘩”。从这开始,她带着孩子再次来到省城的医院,而后又去了北京。

在北京,桐桐被确诊为“NF1”。她称,苦于当时没有办法治疗,医生建议回家观察。但她不放心,桐桐身上的“小疙瘩”还在越长越多,“一连串,一摸就是好几个,后背也是一摸好几个”。

着急看病,她带孩子尝试了各种偏方,都没有效果。2021年,她又发现桐桐口腔里有肿块,这导致女儿出现“大小脸”。

“它虽然是个罕见病,但它是罕见病中发病率比较高的。”丁一峰表示,“NF1”最常见的症状就是咖啡牛奶斑,约99%的患儿基本都会有。如果在孩子身上发现六块及以上的咖啡斑,且直径在5毫米以上,高度怀疑是神经纤维瘤病。此外,还有一些皮肤症状,比如腋窝或腹股沟有雀斑等。早期,可能还会有眼科症状,比如虹膜错构瘤。

“串珠一样的肿瘤”

虽然确诊了“NF1”,但直到这时,王瑞仍然不知道,这到底是什么病?会有什么症状?该怎么办?她每天在网上搜索与神经纤维瘤病相关的信息,直到找到了“泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心”患者组织。在患者组织的引导下,她带着孩子做了核磁检查,发现女儿口腔内的肿块实为肿瘤,已经长到3公分大小,“就跟鸡蛋一样”。

在医生的建议下,女儿在广州做了肿瘤切除手术。去年,口腔里的肿瘤复发,又进行了第二次切除手术。

后来,她带女儿做全身核磁检查,发现颈椎、胸椎、腰椎、骶椎等椎旁也长了“串珠一样的大大小小的肿瘤”。“肿瘤太多,没办法手术。”王瑞称,即使能做手术,也可能再复发。“椎旁的那些肿瘤,如果不控制,它一直生长,会压迫到神经。”她称,在国内有药可用后,桐桐很快用上了药,且可享受医保报销政策。

丁一峰称,30%-50%的“NF1”患者会出现丛状神经纤维瘤(NF1-PN),NF1-PN患者瘤体增长不可控,且有恶变可能。它会造成并发症,比如智力障碍,还有可能累及中枢神经系统,这会导致出现认知发育落后、学习困难,甚至出现癫痫。如果引起视路胶质瘤,还会影响视力,引起眼球突出。

在“NF1”的诊疗方面,丁一峰坦言,2021年,中国首个“NF1”临床诊疗专家共识发布,关于“NF1”的诊疗,一般都按照这一共识进行。随着基因检测的普及,对于疑似病例,许多医院也能做到精准判断。同时,伴随着患儿病情的发展,还可能需要对症科室开展手术等,如针对皮肤病变的激光手术,抑或是肿瘤外科手术等。此外,靶向药和创新药的发展,对于3岁以上有症状的NF1-PN患者来说,可以减轻疼痛,缩小瘤体,减轻对运动功能的损伤有较大益处。

王瑞坦言,以前信息闭塞,就连去什么科室做什么检查都不知道,这几年才算是知道了该如何对症治疗。

复旦大学附属儿科医院院长王艺教授表示:“NF1作为罕见的疑难杂症,长期以来是患者之痛、医者之难。由于NF1累及多个脏器,我们从2016年就建立了面对NF1的专科专病多学科诊疗(MDT)团队,到如今我们建设了NF1专病门诊,为更多患者进行整体性的评估、诊断、治疗、康复和全程化的管理。随着创新药物的出现、临床指南和专家共识的出台,以及成熟的MDT团队的参与,为进一步推动NF1的规范化诊疗带来了更多希望。”

丁一峰还介绍,目前复旦大学附属儿科医院NF1专病门诊每周有半天,专门为“NF1”患者看诊。到目前为止,已经累计报告了3000多例病例。

在实际治疗中,他甚至发现,有些患者不仅需要身体疾病的治疗,更需要心理方面的治疗,受疾病的影响,患者会出现抑郁、焦虑,这需要心理科医生参与。

此外,在患者的管理方面,丁一峰称,复旦大学附属儿科医院基本上做到了全年龄段的患者资料管理,“(这样可以做到)从一开始我们就已经干预了”。他称,如果医院知道父母患有该疾病,则会在他们怀孕之前就进行遗传咨询,引导他们到正确的医院,避免走弯路走错路。

“全生命周期,从出生前到出生后,甚至到老年期,我们都有一个完整的随访过程。”他表示,这对患者的成长和未来的生活质量,是非常有利的。

希望她正常长大融入社会,勇敢做自己

回想这些年疾病的发展和治疗经历,王瑞总是担心和恐惧。当女儿身上长出咖啡牛奶斑时,别人问她这是什么,她担心女儿会因此自卑。当女儿身上长了瘤体时,她又焦虑如何控制这些瘤体不增多不增大。她也很恐惧,如果女儿身上的瘤体变成恶性,该怎么办?

“父母一定要(带孩子)去医院,越早看越好。”她想对更多患儿的父母说,首先要正确面对疾病,其次要早诊早治,最后是孩子们即使患病了,也要多出去走一走,去感受这个世界。

对于女儿,王瑞希望她能像其他孩子一样正常长大,融入这个社会,将来能独立,“能勇敢地做自己就好”。

患者组织“泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心”传播部主任邹杨是一名神经纤维瘤病患者的妈妈。自从儿子患病,她就踏上了公益之路,为的就是让更多人看到神经纤维瘤病患者群体,让更多社会力量看到他们。

邹杨称,神经纤维瘤病会对患者的外貌或身体造成一定损伤,这导致患者在受教育、交友方面,会遭到很多阻碍。这个疾病经历了无药可医到有药可及,“这其实是个非常令人振奋的消息”。

去年9月20日,国家卫健委等六部门共同发布《第二批罕见病目录》,新增86种罕见病,神经纤维瘤病就被成功收录其中。当天下午,正在开会的邹杨看到这一消息后,哭了起来。“(激动地)拍桌子了,真的是喜极而泣……这个事儿对我们来说期盼已久……非常惊喜。”此前,她告诉记者,该病进入目录后,能一定程度上提高药物的可及性。

邹杨表示,每个孩子都非常优秀,有患者的成绩非常好,甚至能拿到全年级第一。她希望国家政策能更多地向患者倾斜,让患者在有药可医的情况下,能治得起病,让更多的孩子回归正常生活,更好地发挥自己的价值。她也建议,家长们能鼓励孩子克服疾病带来的困扰,去大胆地展现自己,也呼吁社会能给这些患者更多机会,让他们能平等地享受人生。

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