台湾MD豆传媒一区二区:成都楼凤网-政策助力破局，4岁罕见病患儿在上海注射国内未上市进口药
“就这名患儿的情况来看，激素治疗普遍是无效的，我们统计了临床四五十名患儿，他们的最终身高都没有超过130厘米，中国软骨发育不全患者组织就以‘一米三的视界’来命名，我们也发现，临床上这类患者男性最终身高大多在130厘米，女性在124厘米，人群相差最多只相差1-2厘米，有些人确诊后打过生长激素，可能第一年会长得快一些，但后面最终身高仍然没有带来很大的改变。”上海交通大学医学院附属新华医院（以下简称新华医院）内分泌遗传代谢科余永国教授进一步表示，在确认国内无替代治疗方案的情况下，医院决定为这名患儿申请伏索利肽（Vosoritide）临时紧急进口。
4月17日，在国家药品监督管理局和上海市药品监督管理局的支持下，新华医院护士为4岁软骨发育不全患儿曦曦（化名）注射了国内首例通过特殊进口通道获批的靶向药物伏索利肽。目前，曦曦需要每日注射一次药物，并定期监测生长发育及肝肾功能。
2025年4月17日，新华医院护士为患儿注射伏索利肽。 本文图片 上海新华医院 供图
软骨发育不全（Achondroplasia, ACH）是一种因基因突变导致的罕见骨骼发育障碍性疾病，全球发病率仅为3.72-4.60/10万，已被纳入中国《第二批罕见病目录》。
伏索利肽是全球首个针对软骨发育不全生长板异常的靶向治疗药物，目前还未在国内上市。2024年10月，新华医院在上海市药监局的指导下，依据《临床急需药品临时进口工作方案》，启动伏索利肽临时紧急进口申报。历经4个月的多部门协作，药物于2025年2月获国家批复，并于近日完成通关及冷链运输，最终抵达医院。新华医院方面表示，该院为上海市罕见病诊治中心、上海儿童罕见病诊治中心、上海市罕见病诊疗质量控制中心，随着靶向药物伏索利肽在临床上开展首例应用，将为这一罕见病患者群体带来突破性治疗希望，同时为今后罕见病药物引进与治疗探索出可复制的创新路径。
余永国介绍，患儿曦曦刚出生后，看起来和其他婴儿没什么差别，但随后的一年里，曦曦身高增长明显落后于同龄孩子。“从孕期到出生后，我们去过很多地方就诊，都没有明确的方向。”曦曦母亲李女士表示，直到2023年底，她才找到余永国团队，并通过基因检测明确诊断。
伏索利肽是全球首个针对软骨发育不全生长板异常的靶向治疗药物。
据余永国介绍，软骨发育不全患者主要表现为短肢型侏儒症，身高显著低于同龄人，并常伴随枕骨大孔狭窄、睡眠呼吸暂停、脊髓压迫等严重并发症，导致行动受限、多器官功能障碍甚至危及生命。该疾病不仅影响患儿身体发育，更对其心理健康和家庭造成巨大负担。
在国内无药可用的前提下，基于患者的临床治疗需求，余永国提出，可以尝试当前唯一经国际批准且临床验证有效的治疗方案——伏索利肽。此次申请得益于2022年国家卫生健康委员会和国家药品监督管理局联合印发的《临床急需药品临时进口工作方案》，国家政策的推动为罕见病患者提供了“快速通道”，避免出现因药物可及性延误治疗的情况。
新华医院余永国教授查房。
新华医院院长孙锟教授表示，随着医学进步与社会关注提升，罕见病群体“确诊难、用药难”的困境正在被打破。后续医院将进一步优化罕见病药品各项工作机制，进一步探索创新药物的研发与临床应用，在安全的基础上，为罕见病患者寻找各种新的可能。
47847
26
47847
26
48158
46
18095
59
76276
17
65573
36
63128
4
86478
85
30367
78
63524
2
62738
4
31856
47
71272
50
83067
20
99712
97
54978
31
63720
90
94331
53
29063
54
68942
21
89181
94
23218
58
28745
52
81201
44
17391
69
29549
6
17480
70
89028
4
98746
88
79267
68
83517
81
27017
78
54410
77
62398
63428
58
63473
31
47199
19
84052
15
46245
22
19684
80
22271
49
50
36152
35
45060
29
74946
99
90160
42
41857
2
66369
8
47534
52
61701
41
52980
33
50061
60
68054
69
93840
53
92885
11