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糖心LOGO免费观看甘雨:糖心vlog在线观看果冻-罕见病日:一家三代都高血压,一查是遗传性VHL综合征

admin 房产 2025-02-28 2 0

33岁的王先生从未想过,一次普通的摔伤竟会将他推向生死边缘。摔伤后,他右下肢剧痛、肿胀,被诊断为骨筋膜室综合征并接受了手术。然而,术后他突发大出血,随后被紧急转入中南大学湘雅医院。湘雅医院全科医学科团队发现他自幼有易瘀斑的病史,结合皮肤松弛、关节过伸等体征,联合血管外科、风湿免疫科启动多学科会诊,迅速锁定,他得了发病率不足二十万分之一的罕见病——血管型Ehlers-Danlos综合征(EDS)。在全科与血管外科的精准治疗下,王先生的病情得到显著改善。

27岁突发高血压危象、心脏骤停的罕见双侧嗜铬细胞瘤患者,成功实施了双侧肿瘤切除术。来源:湘雅医院

2025年2月28日是第18个国际罕见病日,今年的主题为“不止罕见”,旨在呼吁全社会对罕见病群体给予更多的关注和支持。像王先生这样的罕见病患者在世界上还有很多,全球已知罕见病超过7000种,中国现有各类罕见病患者约2000万人。

罕见病,又称“孤儿病”,是一类发病率极低、病种繁多、症状复杂且检测技术要求极高的疾病,面临着识别难、管理难、用药难三大挑战。作为国家医学中心“辅导类”创建单位,中南大学湘雅医院一直致力于开展疑难罕见疾病的诊治,探索构建“专科+全科结合、有序双向转诊”的罕见病防治网络。

目前,湘雅医院成立了罕见病管理领导小组、工作小组以及管理办公室,组建了湘雅医院罕见病专家委员会和 30 多个罕见病多学科诊疗(MDT)团队。官方数据显示,湖南罕见病病例登记数位居全国第三,湘雅医院登记罕见病病例数位居全国第五,占全省40.5%。目前公布的207个罕见病病种涉及 17 个以上专科,湘雅医院在神经、儿童、血液、风湿免疫、消化、普外、生殖、全科等专科领域的罕见病诊治特色鲜明。

湖南浏阳邵女士家族三代长期受高血压困扰,均检查发现双侧肾上腺嗜铬细胞瘤,后转诊至中南大学湘雅医院刘龙飞教授团队。凭借丰富的罕见病诊治经验,刘教授为他们确诊为具有遗传性的VHL综合征(国家第二批罕见病),团队先后为邵女士本人、患者母亲及其15岁的儿子进行个性化手术治疗并精准切除双侧嗜铬细胞瘤。团队还进一步进行遗传筛查,从23名亲属中发现9例基因携带者并纳入长期随访,为他们提供优生优育以及疾病防治指导。该家族性遗传性罕见病诊疗模式作为国家罕见病诊疗协作网示范案例推广,不仅印证了分级诊疗体系下基层患者获得顶尖救治的可行性,更凸显了遗传性罕见病早诊早治的临床价值。

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