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骨龄偏大一定就是性早熟吗？一起认识一下ACAN基因突变

admin 商业 2025-03-29 1 0

01

前沿速递

如今，家长朋友们普遍对孩子们的身高十分关注，有时也会带孩子到医院进行骨龄检查，评估孩子的身高增长潜力。当孩子的骨龄（BA）-实际年龄（CA） > 1岁，提示孩子的骨龄偏大，这时家长朋友们可能会十分担忧。因为，骨龄偏大意味着骨骼发育的速度超过了实际年龄，有可能导致孩子的成年身高受到一定程度影响。提到骨龄片偏大，很多时候我们首先想到的还是孩子是不是早发育？是不是性早熟？那骨龄偏大一定意味着存在着性早熟吗？

图1 骨龄示意图

02

ACAN的功能

骨龄偏大的原因很多，生理性变异及病理性因素均有可能导致骨龄提前，而其中有一种基因突变所导致的骨龄提前，有可能对孩子的身高造成较大的影响，那就是ACAN基因突变。

ACAN基因位于染色体 15q26.1 上，具有 19 个外显子。ACAN 基因编码的聚集蛋白聚糖(Aggrecan)是生长板、关节软骨和椎间盘软骨细胞外基质的主要成分，是调节生长板发育的重要基因。

图2 ACAN基因染色体位置示意图

ACAN基因突变是基因突变相关矮小症的主要原因之一。ACAN基因杂合变异可解释约1.4%的非综合征型矮小以及2.5%的家族遗传性矮小患者。

03

ACAN基因突变和相关疾病

ACAN基因致病性变异可导致较广泛的临床表型谱，纯合或复合杂合突变导致蛋白聚糖型脊柱骨骺干骺端发育不良，杂合突变可导致Kimberley型脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia Kimberley，SEDK)、家族剥脱性骨软骨炎(osteochondritis dissecans，OD)和矮小症，伴或不伴轻微的骨骼发育不良及骨龄大于实际年龄。患者临床表型差异较大，但大多与显著的矮身材及家族性矮小(familial short stature，FSS)相关。

有研究表明，存在ACAN基因突变的儿童里，41.82% 的西方人群出现骨龄偏大，而只有约 24.24% 的中国患者骨龄偏大。此外，超过一半 （57.58%） 的中国儿科患者表现出与实际年龄一致的骨龄（-1岁 ≤ BA-CA ≤ 1岁）。

图3 ACAN基因突变临床表型示意图2

04

影响和干预

有研究表明，ACAN基因突变所导致的骨龄加速进展发生在儿童时期，与雌激素无显著相关。同时，与正常青少年一样，雌激素在驱动骨龄进展和线性生长加速直至骨骺板发育完成方面，仍然起着重要作用。

建议有骨龄提前和至少两种临床特征的儿童可以考虑完善ACAN基因测序，以尽量明确分子诊断。若考虑存在ACAN基因突变所导致矮小症，基因重组人生长激素（rhGH）治疗能短期有效改善孩子的身高，越早期的治疗身高获益更显著。但其长期疗效仍需进一步随访观察。此外，如有关节痛或腰痛等情况需及时骨科随诊。

撰写 许光伟

审核 陈瑶

参考文献：

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原标题：《【科普文章】骨龄偏大一定就是性早熟吗？一起认识一下ACAN基因突变》

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